Отправьте карточку с нанесённой капелькой крови в
лабораторию красноярского филиала центра гематологии
В течение всей жизни в ДНК клеток нашего организма возникает большое количество генетических ошибок и спонтанных мутаций. Подавляющее большинство их сразу же распознается и исправляется защитными механизмами клетки и иммунной системой организма. Однако иногда ошибки в ДНК не исправляются и влияют на работу белков-ферментов, формируя нашу предрасположенность к развитию тех или иных заболеваний, включая онкологические.
Фермент янускиназа 2 (JAK2) в норме отвечает за регулирование образования новых клеток крови. Их обновление происходит постоянно, и, чтобы его обеспечить, у здорового человека ежедневно вырабатывается порядка 500 миллиардов новых клеток крови. Не удивительно, что в этом большом потоке могут случайно возникнуть мутантные клетки, которые начинают бесконтрольно размножаться.
Соматическая мутация V617F в гене фермента янускиназы 2 (JAK2V617F) относится к той группе мутаций, которые могут обнаруживаться в клетках крови примерно у 1% людей старше 30 лет. Однако вероятность обнаружения такой мутации существенно увеличивается с возрастом. И с момента появления первых мутантных клеток до развития онкологического заболевания может пройти более 10 лет.
Наличие в крови человека клона измененных мутацией клеток крови без явных признаков гематологического заболевания и нормальными результатами общего анализа крови называют «клональным гемопоэзом неясного пролиферативного потенциала», или в сокращенном английском варианте – «CHIP».
Такое носительство мутантных клеток не так уж безобидно. Оказалось, что в крови у людей с инфарктами миокарда отдельные клетки с мутацией JAK2V617F встречаются в 2% случаев, а среди пациентов с инсультами – в 6%. Особенно часто, до 40% случаев, мутация JAK2V617F сопряжена с развитием тромбоза вен.
У некоторых людей с «CHIP-синдромом» может произойти увеличение доли мутантных клеток в крови, и если их становится более 1–2% от общего количества клеток крови, развиваются новообразования крови, характеризующиеся продукцией избыточного количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, а также воспалительным разрушением костного мозга.
Поэтому каждому человеку старше 30 лет рекомендуется периодически проводить исследование крови на наличие мутации JAK2V617F. В случае выявления мутантных клеток надо своевременно получить консультацию гематолога. Так, в рамках акции тестирования на мутацию JAK2V617F посетителей выставки «Енисей-Медика» в марте 2019 г. удалось выявить двух пациентов с начальными стадиями миелолейкоза.
Красноярский филиал НМИЦ гематологии Минздрава России в рамках своей научно-исследовательской работы проводит исследования на выявление мутации JAK2V617F. При этом пациентам нет необходимости ехать в лабораторию, стоять в очереди и сдавать кровь из вены. Собрать пробу крови можно дома самостоятельно.
Для этого нужно заказать на сайте testkap.ru или по телефону 290-55-13 набор со специальной бумажной карточкой для сдачи крови в домашних условиях и оставить на ней каплю крови из пальца. Затем, используя включенный в набор пакетик и конверт, поместить в них карточку с каплей крови и, не откладывая, отправить по почте на указанный адрес.
Результат исследования можно узнать на сайте testkap.ru или по телефону 290-55-13, указав свой индивидуальный номер. В случае обнаружения мутации с вами обязательно свяжется наш специалист для записи на консультацию к врачу-гематологу.
И.А. ОЛЬХОВСКИЙ, директор Красноярского филиала
ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр гематологии Минздрава России
г. Красноярск, ул. Академгородок, дом 50, строение 45, оф. 1-02,
8 (391) 290-55-13, 8-902-980-55-11, [email protected]
Лиц. ФС-99-01-009470 от 29 января 2018 г.
ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ. ТРЕБУЕТСЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА.
ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ СПЕЦИАЛИСТОВ
Более подробно с диагностическим значением CHIP-синдрома можно ознакомиться в статьях:
1. Частота обнаружения мутации гена JAK2 среди доноров крови. Гематология и трансфузиология, 2018.
2. Выявляемость пациентов с онкогенной соматической мутацией V617F JAK 2 в рамках программ диспансерного и профилактического осмотров. Клиническая лабораторная диагностика, 2016.
3. Частота встречаемости соматической мутации V617F в гене янускиназы 2 среди пациентов многопрофильного лечебного учреждения. Справочник заведующего КДЛ, 2016.
4. Частота выявления соматической мутации V617F в гене JAK2 у пациентов с сердечно-сосудистой патологией. Терапевтический архив, 2019.
А также обратившись по тел. 290-55-13 или по адресу электронной почты [email protected]
